2021年8月22日 星期日

【糖尿病專欄】淺介年輕人成年型糖尿病(MODY)

 就讀國中的小雲去年診斷糖尿病,一問之下,她的媽媽也是在20歲就有糖尿病。黃醫師心想,會不會有可能是年輕人成年型糖尿病(MODY)呢?

我有可能是年輕人成年型糖尿病(MODY)嗎?

年輕人成年型糖尿病(MODY,音近「摸迪」)並不常見,大概只占糖尿病人的 5% 以下。它是一類不容易診斷的糖尿病,病人常被當成第一型或第二型糖尿病。與第一型、第二型糖尿病不同之處在於:第一和第二型糖尿病是多重因子造成,包括基因和環境都有影響;但 MODY 卻是單一基因突變造成,且常常是顯性突變。也就是說,只要病人有 MODY 基因,就一定會發病,且可能會遺傳給小孩。因此 MODY 又稱為「單基因型糖尿病」。

MODY 的病人通常有下面特徵:

  1. 相當年輕(小於 25 歲)就發病
  2. 父或母也有糖尿病,且同樣也是相當年輕就發病
  3. 血糖可以靠口服藥控制,不一定要用到胰島素

如果符合上面三者,就可能是 MODY。

MODY 該怎麼確定診斷?

目前確定診斷的方法是靠基因檢測。與 MODY 相關的基因至少有 14 個,任一個發生突變都會導致 MODY。而最常見的基因有 6 個,所造成的 MODY 亞型分別稱為 MODY1、2、3……6。不同亞型,胰島細胞失能的程度也不一。例如 MODY1 和 MODY3 這兩種亞型,胰島細胞失能就特別顯著,可能會需要終身依賴胰島素。

但是不是所有懷疑 MODY 的病人都必須做基因檢測?倒也不一定。因為醫療最重要的目標是讓病人的血糖控制好,並擁有良好的生活品質。不論有沒有 MODY,飲食和運動,配合按時服藥,都是控糖的不二法門。


參考資料:Diabetes Metab Syndr Obes. 2019; 12: 1047–1056.